«Também conhecida por síndrome de down (em homenagem ao investigador que em 1867 a identificou e escreveu)  ou mongolismo (características similares ao povo da Mongólia: designação muito desactualizada devido a conotações rácicas) define-se por uma “alteração de organização genética e cromossómica do par 21, pela presença total ou parcial de um cromossoma (autossoma)extra nas células do organismo, ou por alterações de um dos cromossomas do par 21por permuta de partes com outro cromossoma de outro par de cromossomas. A T21 é então caracterizada pela presença de um cromossoma extra no par 21, estando identificada por sinais (clínicos e ) morfológicos característicos correlacionados com a organização interna dos cromossomas».

 

In Comportamento Adaptativo, Santos, Morato.

 

O síndromw de Down não é uma doença, mas sim uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação do bébé, no inicío da gravidez. Mas o que é uma alteração genética? Todos os seres humanos são formados por células. Essas células possuem na sua parte central um conjunto de pequeninas estruturas que determinam as características de cada um, como: a cor do cabelo, cor da pele, altura, etc. Essas estruturas são denominadas cromossomas. O número de cromossomos presentes nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispostos em pares, formando 23. No caso do Síndroma de Down, ocorre um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos. O elemento extra fica unido ao par número 21. Daí também oo nome de Trissomia do 21.